INTRODUÇÃO: Um mecanismo imunológico aberrante parece estar envolvido na patogênese da endometriose. O fator nuclear-kB (NF-kB) tem papel na resposta imune e inflamatória, modulando a proliferação celular, apoptose, adesão, invasão e angiogênese de tipos celulares diversos, cujos processos estão envolvidos no desenvolvimento da endometriose. Por essa razão, hipotetizamos uma possível relação entre a endometriose relacionada à infertilidade e o polimorfismo de região promotora do gene NFKB1. OBJETIVOS: Determinar a frequência do polimorfismo −94 ins/del ATTG (rs28362491) na região promotora do gene NFKB1 em mulheres inférteis com e sem endometriose e no grupo controle, de forma a associá-lo com a endometriose e/ou infertilidade e correlacionar o estádio da endometriose aos achados genéticos das portadoras da doença. MÉTODOS: Estudo caso-controle, compreendendo 172 mulheres inférteis com endometriose, 77 mulheres com infertilidade idiopática e 189 controles. A detecção do polimorfismo -94 inserção/deleção ATTG (rs28362491) no gene NFKB1 foi realizada por PCR-RFLP. Os resultados foram analisados ​​estatisticamente e um valor de p <0,05 foi considerado significativo. RESULTADOS: A análise estatística revelou uma associação significativa entre o polimorfismo -94 inserção/deleção ATTG e endometriose relacionada à infertilidade (p=0,014, OR=1,47, 95% CI=1,09-1,97), especialmente na doença moderada/grave. Também foi encontrada associação significativa no grupo de infertilidade idiopática (p=<0,001, OR=2,01, 95% CI=1,35-2,98). CONCLUSÃO: Na amostra da população brasileira estudada, o polimorfismo -94 ins/del ATTG do gene NFKB1 esteve positivamente associado com  endometriose moderada e grave e a infertilidade idiopática. No entanto, estes resultados devem ser confirmados em uma amostra independente e em diferentes populações.