Sistema de Submissão de Resumos, II ENCONTRO DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA - 2012 (ENCERRADO)

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Estudo de Polimorfismos no Gene CYP2C19 em Mulheres Portadoras de Endometriose
Aline Amaro dos Santos, Amanda Sonnewend, Denise Maria Christofolini

Última alteração: 2012-11-13

Resumo


Introdução: A endometriose é uma condição esteroide-dependente na qual tecido histologicamente similar ao endométrio cresce fora da cavidade uterina, podendo causar dor pélvica, dismenorreia e infertilidade. A endometriose é uma doença poligênica/ multifatorial, associada a uma complexa interação hormonal, ativação de citocinas, processos imunoinflamatórios e fatores genéticos. Os polimorfismos do receptor de estrogênio em humanos têm sido associados ao câncer de mama, aborto espontâneo, osteoporose e idade da menarca e mais recentemente à infertilidade masculina e feminina. O gene CYP2C19, é um importante gene da família dos citocromo p450 e  codifica uma aromatase associada ao metabolismo de estrógenos. A presença de um polimorfismo nesse gene poderia afetar sua função e assim influenciar o risco de desenvolvimento de endometriose. Objetivos: Avaliar a frequência do polimorfismo 85952 A/G do gene CYP2C19 em mulheres portadoras de endometriose e no grupo controle e correlacionar os achados genéticos e clínicos das portadoras de endometriose. Metodologia: Foram triadas 253 mulheres que tiveram o diagnóstico de endometriose confirmado por laparoscopia e/ou laparotomia, e um grupo controle composto por 200 mulheres férteis provenientes do Ambulatório de Planejamento Familiar da FMABC. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética da ISBEM. Foi extraído DNA a partir de 5 mL de sangue periférico, que foi genotipado pelo método de PCR em Tempo Real, com ensaio Taqman. A análise estatística foi realizada pelo método de qui-quadrado para comparar os valores entre os grupos. O nível de significância considerado foi p<0,05. Resultados: No grupo endometriose, 130 mulheres apresentam o genótipo normal AA e das mulheres do grupo controle 169 apresentam genótipo normal. A presença dos genótipos heterozigotos (AG) para o CYP2C19 foi observada da seguinte forma 62 mulheres heterozigotas no grupo controle, e 74 mulheres heterozigotas no grupo endometriose. A presença de dois alelos mutados (GG) para o CYP2C19, foi observada em 8 mulheres do grupo controle e em 10 mulheres do grupo endometriose. O valor comparativo entre grupo endometriose x grupo controle demonstrou um p=0,9188. Por fim, foi feito um comparativo da frequência de troca de A/G entre mulheres do grupo endometriose I e II x mulheres do grupo controle, onde obtivemos um resultado de p= 0,1599. O mesmo comparativo foi feito entre mulheres do grupo endometriose III e IV x mulheres do grupo controle, onde obtivemos um resultado de p= 0,5123. Conclusões: Neste estudo não evidenciamos a associação do polimorfismo A/G do gene CYP2C19 com a endometriose.